Лишняя X-хромосома уменьшила тестикулы португальца, жившего тысячу лет назад
Ученые из Австралийского национального университета с помощью анализа ДНК, извлеченной из тысячелетнего скелета подтвердили древнейший случай синдрома Клайнфельтера, редкого генетического заболевания. Статья опубликована в журнале The Lancet.
Синдром Клайнфельтера, впервые описанный в 1942 году — болезнь, возникающая у мужчин при наличии лишней Х-хромосомы, которая сильно влияет на физическое и интеллектуальное развитие человека. Больные мужчины часто имеют сниженный объем тестикул, высокий рост, длинные руки и ноги, а также увеличенные грудные железы. Эта болезнь встречается у 1 из 500 новорожденных мальчиков.
1000-летний скелет был обнаружен в могиле овальной формы в Португалии во время раскопок некрополя Торре-Велья, где на сегодняшний день найдены 59 могил. С телом не было никаких дополнительных предметов или гроба. Скелет лежал на спине со скрещенными на груди руками в типичной для христианских погребений ориентации ногами на восток.
Команда начала с анализа генетической информации, полученной из ДНК, которая довольно сильно деградировала. Несмотря на это, ученым удалось сравнить ее с эталонным геномом. Они обнаружили, что погребенный мужчина имел одну лишнюю Х-хромосому. Хорошо сохранившийся скелет позволил подтвердить это: мужчина имел крупные зубы, рост в 180 сантиметров, а также следы серьезной инфекции десен, характерные для синдрома Клайнфельтера.
